很多孕媽媽都希望孕育一個健康的寶寶，所以經歷很多項目的檢查是不可避免的。其中，地中海貧血癥篩查也是其中一項重要的檢查項目。地中海貧血癥有哪些治療方法呢？

    地中海貧血篩查
    要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，但目前區內能準確檢出的單位不多。地中海貧血基因，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者和四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。

    地中海貧血的遺傳性
    地中海貧血篩查，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者和四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。
    1、孕前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者；
    2、基因檢測 ：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備；
    3、產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

    地中海貧血的治療方法
    1.一般治療
    注意休息和營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E 。
    2.輸血和去鐵治療
    此法在目前仍是重要治療方法之一。
    紅細胞輸注
    少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧，對于重型β地貧應從早期開始給予中高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變，其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上，但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵鰲合劑治療。
    3.鐵鰲合劑
    常用去鐵胺（ deferoxamine ） 可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收，通常在規則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位后進行，鐵負荷評估如有鐵超負荷（例如 SF >1000μg/L）則開始應用鐵鰲合劑去鐵胺，每日25~50mg/kg每晚1次連續皮下注射12小時或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天長期應用或加入紅細胞懸液中緩慢輸注 ，去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使用偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退，維生素 C 與鰲合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。
    4.脾切除
    脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差，脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以后施行，并嚴格掌握適應證。
    5.造血干細胞移植
    異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法，如有 HLA 相配的造血干細胞供者；應作為治療重型β地貧的首選方法。
    6.基因活化治療
    應用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α，基因表達以改善，β地貧的狀已用于臨床的藥物有：經基脲5 -氮雜胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。

（編輯：阿貍）