孩子臉上掛著笑容本該是件讓家長開心的事情,然而一些家長每天看到孩子拍手歡笑,卻是種難以言說的心痛。因為這些孩子得了一種世界罕見的怪異疾病——快樂木偶綜合征,這種病的發病率僅1/40000-1/10000。
“快樂木偶綜合征”又稱天使綜合征,是一種因基因缺陷而造成的疾病,90%患兒3歲后有癲癇發作。對這種遺傳代謝性疾病,目前尚無法治愈,只能通過藥物控制抽搐癥狀同時減輕抽搐對小兒生長發育的影響。以目前的醫學水平還無法預測哪些新生兒會患這種疾病,應從家族史方面考慮進行優生優育,懷孕后建議進行羊水脫落細胞染色體檢查,利于早期診斷。
(編輯:愛動腦)