什么是遺傳性耳聾？
先天性耳聾中60%-70%為遺傳性耳聾，是由于基因和染色體異常導(dǎo)致的耳聾，父母的遺傳物質(zhì)（主要為染色體及其所含基因、線粒體）發(fā)生異常改變，傳遞給后代而致其耳聾。此外，藥物性耳聾等后天性耳聾疾病也與遺傳因素有著緊密的聯(lián)系。
遺傳性耳聾的4種遺傳方式
1.常染色體隱性遺傳
兩個(gè)分別來自父母的等位基因均為致聾基因時(shí)才發(fā)病，占遺傳性耳聾的80%。大多不發(fā)病，但其致病基因會傳遞給1/4的子女，家族中第一位發(fā)病者常在未知未覺中出現(xiàn)。
2.常染色體顯性遺傳
子代接受來自父母任何一方的致病基因即可發(fā)病，占遺傳性耳聾的20%，可為父母自身攜帶的致病基因?qū)е拢部蔀楦改富蛲蛔兯隆?/p>
3.X一連鎖遺傳
致聾基因隨X染色體傳遞，可為顯性或隱性遺傳，占遺傳性耳聾的1%。X一連鎖顯性遺傳者，母親耳聾，子女中有一半人發(fā)病；父親耳聾，全部女兒發(fā)病。>，-連鎖隱l生遺傳者，女性攜帶者聽力正常，男性攜帶者致病基因傳遞給所有女兒。
4.線粒體遺傳
遺傳規(guī)律特殊，均為母系遺傳，突變線粒體DNA可通過母親傳遞給后代，女性后代繼續(xù)將其傳遞給下一代，男性后代則不再傳遞，占遺傳性耳聾患者不足1%。
我國聽力語言障礙者近3000萬人占?xì)埣踩丝倲?shù)的1/3
先天性耳聾是較為重要的出生缺陷，新生兒發(fā)病率為1/1000
全國每年新增聾兒約3萬人遺傳性耳聾的治療
6個(gè)月前是關(guān)鍵
生后6個(gè)月前發(fā)現(xiàn)聽力障礙并及時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，對其語言能力建立和智力發(fā)育至關(guān)重要，其語言交流能力明顯好于較晚發(fā)現(xiàn)者。讓患兒在最佳治療時(shí)機(jī)得到有效治療，到專業(yè)康復(fù)中心學(xué)習(xí)和訓(xùn)練，配備適宜助聽器，也可植入人工耳蝸，盡可能使其聽力和語言恢復(fù)。
遺傳性耳聾篩查
早發(fā)現(xiàn)、早診斷及早干預(yù)通過聽力學(xué)檢測可評估聽力狀況，主要包括純音測聽、聽性腦干電位、聽覺相關(guān)電位、耳聲發(fā)射和聲導(dǎo)抗等。對于部分耳聾病例，臨床上可進(jìn)行致病基因檢測診斷遺傳性耳聾，對隨后的優(yōu)生遺傳咨詢有重要作用，并指導(dǎo)治療和康復(fù)訓(xùn)練。
對于已生育過耳聾子女及家族中（三代以內(nèi)血親）有耳聾成員的高危人群，應(yīng)做基因檢測。如致病基因已明確，有生育要求者要做優(yōu)生遺傳咨詢，并可進(jìn)行產(chǎn)前診斷，評估胎兒聽力狀況，決定妊娠取舍。
專家提醒
耳聾基因診斷有助于了解遺傳突變的類型和構(gòu)成，可有效地把聾病防治的時(shí)間提前到產(chǎn)前甚至婚前，從而有望減輕遺傳性耳聾所帶來的痛苦和負(fù)擔(dān)。
（編輯：愛動腦）