唐氏征是一種染色體異常的遺傳性疾病，常見原因因為孕婦的卵細胞分裂異常，第21對染色體多了一個，從而造成胎兒有先天性的智力重度障礙、先天性畸形等疾病。產下唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的增加而劇增，然而，生下唐氏兒卻不是高齡產婦的“專利”。
    母血唐氏征篩查
    婦產科主治醫師蘇大夫表示，雖然產下唐氏兒的危險幾率會隨著孕婦年齡的增加而劇增，但根據統計，年輕孕婦懷唐氏兒的幾率也不低，因此，建議高危孕婦進行母血唐氏征篩查，配合年齡及懷孕周數，計算懷有唐氏兒的危險幾率。如果計算出來的危險幾率高于1/270，則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺檢查，以確定胎兒是否患有唐氏征。

    羊膜穿刺能診斷哪些胎兒異常
    羊膜穿刺抽出羊水后，通過細胞培養，可診斷以下胎兒異常：
    1、染色體異常，特別是唐氏癥。
    2、胎兒感染，如孢疹病毒或風疹病毒感染。
    3、骨骼疾病，如骨生成不全等。
    4、神經系統疾病，如無腦兒、脊柱裂等。
    5、血液病，如胎兒成紅細胞增多癥等。
    6、代謝性疾病，如胱氨酸病、苯丙酮尿癥。
    醫學界推動第一孕期唐氏征篩查
    過去唐氏征的篩查是在孕期第16-18周進行（第二孕期），準確率為65%。近年來，醫學界開始推行將唐氏征篩查的時間提前至懷孕初期（第一孕期），借助高層次超聲波，檢查胎兒的頸部透明帶，并配合母體血清學檢查，以計算懷有唐氏兒的危險幾率，準確率可進一步高達90%。蘇大夫表示，胎兒頸部透明帶的檢查必須在懷孕初期進行，因此，如果孕媽咪已經超過14周，就不合適做這項檢查了。
    建議人群：
    1、年齡35歲以上。
    2、曾壞過染色體異常胎兒者。
    3、此次懷孕超聲波檢查或孕婦血清篩查發現異常者。
    4、夫婦之一有染色體異常者。
    5、有3次以上習慣性流產者。
    6、夫妻是嚴重的單一基因疾病患者或攜帶者（如地中海貧血）。
    7、曾經懷過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損胎兒者。
    檢查項目：
    第一孕期/第二孕期母血唐氏征篩查。
    檢查時間：懷孕第11-14周（第一孕期）、懷孕第16-18周（第二孕期）。
    檢查方式：
    抽取母體血液進行實驗室檢驗（第一孕期及第二孕期）及通過高層次超聲波檢測胎兒頸部透明區帶（第一孕期）。

（編輯：灰太狼）