多緣健康對香港化驗所無創產前基因檢測常見問題分享
1.什么叫無創產前基因檢測?
無創產前基因檢測是通過抽靜脈血的方法獲得孕婦血漿中胎兒的游離DNA，再利用新一代高通量測序技術和生物信息學方法分析胎兒21丶18丶13三種染色體是否存在非整倍性的一種新型產前檢測技術。所謂“無創”指的是對胎兒沒有直接的創傷，是相對于傳統絨毛活檢丶羊膜腔穿刺丶臍靜脈穿刺等侵入性檢測的另一種概念。 2.適合哪些人群?
國家衛計委下發的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規范》(以下簡稱《規范》)規定，其適用人群為： (1)血清學篩查丶影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險(即唐氏綜合征風險值小于1/270且大于等于1/1000，18三體及13三體綜合征的風險值小于1/350且大于等于1/1000)的孕婦; (2)有介入性產前診斷禁忌征者(先兆流產丶發熱丶有出血傾向丶感染未愈等); (3)就診時處于較大孕周(孕20 6周以上)，錯過血清學篩查最佳時間，或錯過產前診斷時機，但要求降低21-三體綜合征丶18-三體綜合征丶13-三體綜合征風險的孕婦。 3. 哪些人群不適合做無創產前基因檢測?
以下人群不適合做無創產前基因檢測： 1.染色體結構性異常的孕媽媽。如孕媽媽本身的染色體為嵌合體型丶易位型丶微缺失丶微重復等; 2.本人是染色體數目異常的孕媽媽; 3.近期接受過異體輸血丶器官移植手術丶干細胞治療丶封閉抗體治療的孕媽媽，會引入外源DNA，影響檢測結果 4.無創產前基因檢測能檢查出什么疾病?
21丶18丶13-三體綜合征是最常見的胎兒染色體非整倍性疾病，因此無創產前基因檢測的檢測范圍包括21-三體綜合征(唐氏綜合征)丶18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)丶13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)。然而香港的無創產前基因檢測的檢測范圍不僅僅有這些，還能檢測出更多的項目，如性染色體異常綜合癥（包括透納氏綜合癥丶柯林菲特氏綜合癥丶三X綜合癥丶XYY三體綜合癥丶胎兒性別染色體檢測）丶三倍體綜合癥（9-三體丶16-三體丶22-三體）丶缺失綜合癥（5p丶1p36丶2q33.1丶10p14丶16p12.2丶11q23丶1q32.2丶15q11.2）等。其他染色體非整倍性往往導致胎兒比較明顯或嚴重的畸形，或是直接引起胎兒宮內死亡或流產，有問題的胎兒一般不會出生。 5.為什么抽取懷孕媽媽的血液就可以檢測胎兒染色體數目異常? 因為在懷孕期間，寶寶的DNA會通過胎盤進入孕媽媽的外周血，因此通過抽取媽媽的血液，對其中的寶寶DNA加以分析，就可以判斷寶寶的染色體數目是不是發生了異常。 6.檢測準確率有多高——無創產前基因檢測的準確率是99.9%以上。 7.做無創產前基因檢測的流程是怎樣的——主要包括兩個個步驟：第一，抽取孕媽媽5-10ml外周血;DNA高通量測序;生物信息學分析。第二，抽血前無需空腹，抽完血后，孕媽媽安心等待結果即可。 8.最佳檢測時間是什么——香港無創最佳檢測的時間在懷孕十周即可，內地需要在12周以上。 9.無創產前基因檢測與唐篩相比有什么區別?
目前國內的唐篩技術準確率為60-80%。平均100個唐篩結果高危的孕婦，通過羊穿確診的只有1~2個孕婦懷有唐氏兒。而無創產前DNA檢測準確率在99.9%以上。 不過唐篩高�？梢蕴崾咎捍嬖陂_放性脊柱裂的情況，無創產前基因檢測不能對此給予提示。但胎兒開放性脊柱裂可以通過后續的彩超加以判斷。 10. 無創產前基因檢測與羊水穿刺的區別?
羊水穿刺后進行染色體核型分析是診斷胎兒染色體疾病的經典方法，也是診斷的金標準，除了可以檢測染色體的數目異常，也可以檢測染色體的一些比較大的結構異常。羊水穿刺是能夠確診染色體異位，基本不存在漏診。
但羊水穿刺這種侵入性操作容易引起宮內感染或流產。而無創產前基因檢測是一種接近診斷的篩查技術，無需進行侵入性的取樣，只需抽取5-10ml外周血。而且在早孕周(香港10周)就可以開展檢測。
綜上所述，孕期產檢選擇香港無創產前基因檢測更為安全可靠。如需了解更多的信息可以咨詢多緣健康客服VX【duoyuanhaoyun】
（編輯：wanglulua）