唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產。
唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。
但是，另一方面，大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4�；疾〉臐撛诟唢L險家庭通常會被提議進行遺傳測試例如“羊水診斷”等。
羊水診斷作為一項侵入性檢查，誰也無法保證羊水穿刺一定不會對胎兒及準媽媽造成任何影響。另外羊水穿刺的主要并發癥包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產、胎兒損傷、流產等。自從有了無創DNA產前檢測，孕媽再也不用冒著風險去做羊水穿刺。目前為止，無創DNA產前檢測是最安全、準確率最高的產前檢測。
香港無創DNA產前檢測，只需采集孕婦外周血，即可準確得出胎兒染色體異常的風險率，所以香港無創DNA檢測安全性很高，對胎兒和孕婦沒有影響，準確率高達99.5%以上。
羊水穿刺和無創DNA產前檢測的區別呢？
首先，寶媽們要知道羊水穿刺是一項入侵性的產前檢測，是通過抽取腹中的羊水進行檢測胎兒的DNA的，雖然也可以檢測，但該檢測存在一定的流程風險，甚至稍不注意便會刺傷到胎兒。
而無創DNA產前檢測只需抽血孕婦手臂靜脈血即可，對胎兒跟孕媽媽沒有任何的傷害，準確率高達99.9%以上。
【適用人群】
（1）高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創產前診斷（絨毛取樣術、羊水穿刺術、臍血穿刺術）的孕婦；
�。�2）【唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不愿選擇有創產前診斷的孕婦】；
�。�3）孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常,不愿選擇有創產前診斷的孕婦；
�。�4）不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；
�。�5）羊水穿刺細胞培養失敗不愿意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦；
�。�6）希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創產前檢測的孕婦；
�。�7）血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦.
無創DNA什么時候做？
孕婦進行無創產前dna檢測的較好檢測時間是在孕后的12-24周。正常來講，當女性懷孕12周以上的時候，都是可以利用這個方法來進行唐氏綜合癥的篩查。
無創DNA結果什么時候能拿到？準確度高嗎？
①做羊水穿刺準媽媽需要4周后才能拿到結果，而無創基因產前診斷技術的檢測周期短，抽完血兩周后就能拿到檢測結果了，使準媽媽能夠盡早放心，如果胎兒有什么缺陷也能及時采取措施，減少身體受到的傷害。
②無創DNA檢測可以避開對孕婦和胎兒的影響，對準媽媽進行更精確地篩查檢測，準確率高達99%以上。
無創DNA產前檢測技術是對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。
那么什么是香港NIPS無創DNA產前檢查？
香港無創DNA產前檢測，篩查胎兒常見染色體疾病的主要手段；香港NIPS無創DNA產前檢測篩查的疾病種類全面：香港無創DNA產前檢查除了可檢測內地無創DNA的三倍體綜合癥外，還能檢測其他項目，如性染色體異常綜合癥（包括透納氏綜合癥、柯林菲特氏綜合癥、三X綜合癥、XYY三體綜合癥、胎兒性別染色體檢測）、三倍體綜合癥（9-三體、16-三體、22-三體）、缺失綜合癥（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）。可以說是很全面了。在早期孕婦懷孕10周可以做，一般8-10天出完整報告結果。香港無創DNA產前檢測是目前減少出生缺陷、優生優育的重要途徑。
這是香港無創DNA產前篩查的優勢，想必各位孕婦都了解清楚了。目前社會呼吁大家提高對“唐氏兒”的關注，為了孩子的健康成長，希望家長給予一定的重視，通過無創DNA產前檢測篩查唐氏兒的風險率�？傊还軆鹊刈鰺o創DNA也好還是在香港做無創DNA，寶媽們的目的就是給寶寶一個健康的身體。
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（編輯：wanglulua）