寶貝出生后，家人們總喜歡圍著寶貝品頭論足：雙眼皮像媽媽、高鼻子像爸爸，這些都得益于父母優良的遺傳基因，而染色體則遺傳物質基因的載體，當染色體發生異常，寶貝遺傳的便不再是父母靚麗的外表，聰明的頭腦，而是各種困擾寶貝健康的疾病。
1.染色體征結構畸變組群
疾病成因：
“貓叫綜合征”是第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，此病病死率低，多數患病寶貝都可活到成人，但體重及身長均低于正常標準。
寶貝臨床表現：
患有“貓叫綜合征”的寶貝最明顯的特征是哭起來像小貓叫，此外，喂養困難、眼距較寬、耳廓位置偏低、毛發較多也是常見表現，不止如此，患病寶貝的發育也明顯低于同齡正常寶貝，隨著寶貝日漸長大，媽咪還會發現寶貝伴有嚴重的智能障礙。
醫生會通過寶貝貓叫樣哭聲、智力低下、肌張力情況、5號染色體異常等方面判定寶貝是否患有“貓叫綜合征”。
對于這種疾病，目前還沒有特效的治療方法。鑒于此病有嚴重智能障礙及運動發育落后表現，寶貝需要進行針對性的康復訓練，以促進運動功能和智力發育。
●范可尼貧血
范可尼貧血屬于常染色體隱性遺傳性血液系統疾病，屬于先天性再障�；加蟹犊赡嶝氀〉膶氊�，因缺少一個關鍵基因，使得和這個基因相互作用的基因都不能發揮各自功能，從而導致寶貝患有一系列病癥。
貧血是患有范可尼貧血病寶貝最明顯的表現，寶貝的皮膚可見色素沉著，或片狀的棕色斑，體格、智力也較同齡正常寶貝發育落后。有些寶貝還會合并先天畸形，最常見的是號骼畸形，如拇指畸形、掌骨發育不全等，也可有眼、耳、生殖器畸形，先天性心臟病等表現。
醫生給患病寶貝檢查血象，可見全血細胞減少，但染色體異常表現是診斷關鍵，患病寶貝可有染色體斷裂等畸變現象。
范可尼貧血一般療法，一旦寶貝確診，醫生會像治療再生障礙性貧血一樣為寶貝治療，貧血嚴重時會給寶貝輸血。同時也會加入激素療法，多數寶貝收效明顯，有條件的寶貝還可接受骨髓移植手術。
2.染色體數目異常組群
疾病成因：
21-三體綜合征是寶貝最常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。它形成的直接原因是媽咪的卵子分裂異常，形成了異常卵子，從而導致寶貝患病。
寶貝臨床表現：
患有21-三體綜合征的寶貝有著明顯的特殊面容，比如頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻梁低平等，且嗜睡兼喂養困難。隨著年齡增長，智能低下也會逐漸明顯起來，此外，患病的寶貝動作、語言發育也明顯低于同齡寶貝。約30%的寶貝還伴有先天性心臟病等其他畸形。
診斷方法：
醫生會通過細胞遺傳學、典型的面容特征，結合智能低下等表現加以診斷寶貝是否患病。
治療方法：
目前這種疾病還沒有有效的治療方法，若寶貝伴有其他畸形，可進行手術矯治。為提高自理能力，寶貝需要進行長期相關有針對性的訓練。
18-三體綜合征
18-三體綜合征也是一種常見的染色體數目異常類疾病，患病寶貝經染色體檢查時會發現多出一個額外的染色體，與侶號染色體異常有關。
寶貝臨床表現：
患有18-三體綜合征的寶貝常見臨床表現為后部頭顱突出、小型頭顱畸形、耳朵下垂、變形、異常的小顎畸形、指甲發育不全、進食、呼吸困難、心臟不健全等等，且伴有智力障礙。
診斷方法：
經染色體檢查可清楚發現18號染色體異常。
治療方法：
此病沒有有效的治療方法，患此病的寶貝多于生后數周死亡。
3.Klinefelter綜合征
Klinefelter綜合征又稱先天性睪丸發育不全癥。此病只會招惹男寶貝。發病機理是媽咪卵子或爸爸的精子發生減數分裂時沒有正常分離，或者早期胚胎細胞或受精卵在有絲分裂時染色體不分離，從而導致胎兒多出一條X染色體。
寶貝臨床表現：
患有Klirlefelter綜合征的寶貝在胚胎期睪丸分化正常，出生時外生殖器也和正常男寶貝一樣，只有嚴重者會伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等表現，若非如此，寶貝在青春期之前可無任何癥狀，或僅有不典型的男性化臨床表現，如睪丸較其他寶貝略小、下肢顯得略長等，直到青春期后寶貝才會明顯表現出睪丸小而硬、雄激素缺乏、女性化癥狀等病態表現。
Klinefelter綜合征典型的內分泌特征是低睪酮和高促性腺激素。但生殖細胞病理改變有較大個體差異，需要進行針對性診斷后才可確診。
治療方法：
對于Klinefelter綜合征引起的不育或無精子癥缺乏有效治療方法。但為了促進寶貝成人后第二性征發育可借由雄激素替代治療。
4.XYY綜合征
XYY綜合征又名超雄綜合征，此病同樣也只會招惹男寶貝�；疾氊惐日Ｄ袑氊惗嗔艘粭lY染色體，這條多余的Y染色體是由于精細胞生成過程中染色體分離失誤所致。
寶貝臨床表現
患此病的男寶貝外形與正常寶貝無異，偶爾可見隱睪，但脾氣暴烈，易激動。寶貝成人后生育能力變化很大，可能不育亦可能部分有生育能力。XYY綜合征也有一些變型，如XYYY綜合征、XYYYY綜合征等，患此病的寶貝大多智力低下，并有輕度多發性軀干畸形。
醫生通過染色體核型檢查可明確診斷。
患此病的寶貝如能在兒童期查出，應進行早期心理調整及補充性內分泌治療，并加強對伴有智能障礙寶貝的特殊教育，提高寶貝生活質量。
（編輯：愛動腦）