無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)：都能篩查哪些胎兒異常？
據(jù)統(tǒng)計(jì)，現(xiàn)在我國(guó)每年的新生兒殘疾及智力發(fā)育異常的情況仍然存在，咨詢了解！尤其是在一些相對(duì)落后，健康意識(shí)淡薄的地區(qū)，對(duì)于產(chǎn)前檢查并不能引起足夠的重視，從而引發(fā)無(wú)法彌補(bǔ)的缺憾!
Q：是不是有一種方法通過(guò)抽媽媽的血就可以知道胎兒的好壞？真有那么神嗎？
近年來(lái)是有一項(xiàng)新的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，叫「無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)（又叫無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)）」，來(lái)檢測(cè)胎兒染色體異常。
DNA是人體遺傳信息的載體，孕婦的血液中有極少量胎兒游離DNA，利用無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)對(duì)這些胎兒游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序、生物信息分析，從而獲得胎兒的遺傳信息、排查三大染色體疾病，如果發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育畸形的話，也可以選擇最佳的終止妊娠時(shí)機(jī)停止懷孕，將傷害降至最低!
因?yàn)橹灰槿≡袐D的靜脈血就可以了，所以相對(duì)于有創(chuàng)的「羊水穿刺」而言，我們稱之為「無(wú)創(chuàng)」的檢測(cè)手段。
Q：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是什么？真有那么神嗎？
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NoninvasivePrenatalTest，NIPT)，是對(duì)母體外周血中游離的胎兒DNA進(jìn)行新一代高通量測(cè)序，并將測(cè)序數(shù)據(jù)比對(duì)到人類相應(yīng)的染色體參照序列上，結(jié)合特定的遺傳學(xué)信息分析方法，評(píng)估胎兒患遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)率，目前評(píng)估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單基因遺傳病。
Q：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)：都能篩查哪些胎兒異常？
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可以用于檢測(cè)胎兒是否有染色體數(shù)目異常。人類有23對(duì)染色體，如果多了一條或者少了一條，都會(huì)造成身體上的異常，這就是染色體的數(shù)目異常。但是由于該方法需要數(shù)據(jù)積累，現(xiàn)階段應(yīng)用于臨床檢測(cè)的是三種染色體疾病：21-三體，18-三體，13-三體等，也就是多了一條21號(hào)染色體、18號(hào)染色體或者13號(hào)染色體。21-三體綜合征大家比較熟悉，也最為常見(jiàn)。18-三體綜合征和13-三體綜合征也都伴有智力發(fā)育障礙、軀體畸形等問(wèn)題。
科專家介紹：以唐氏綜合征患兒為例，其實(shí)這種病癥是可以在懷孕中期通過(guò)檢查加以確診的，如果錯(cuò)過(guò)檢查時(shí)機(jī)的話，出生的新生兒出現(xiàn)嚴(yán)重的缺陷、發(fā)育殘疾甚至是智力障礙等，將無(wú)法通過(guò)后期治療來(lái)治愈的，因此會(huì)給家庭造成嚴(yán)重的心理負(fù)擔(dān)及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)!
Q：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的準(zhǔn)確率高嗎？
A：目前無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)對(duì)于以上三種染色體疾病的準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%。
Q：既然準(zhǔn)確率這么高，而且又沒(méi)有創(chuàng)傷，那為什么不能用無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)替代羊水穿刺呢？
A：雖然無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)有這么高的準(zhǔn)確率，但它還不能作為最終診斷標(biāo)準(zhǔn)，羊水穿刺才能作最終診斷。人類染色體有23對(duì)，羊水穿刺能較為全面檢測(cè)所有這23對(duì)染色體的問(wèn)題，不僅能查染色體數(shù)目異常，還可以查出一些大的染色體結(jié)構(gòu)異常，而無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)目前只做其中三對(duì)的染色體數(shù)目異常。因此無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎兒染色體檢查的金標(biāo)準(zhǔn)方法。
Q：我查出來(lái)只是21三體高風(fēng)險(xiǎn)，那做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)就可以知道胎兒是否真的是唐氏綜合征吧？
A：如果只是排除21三體綜合征，那只做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是可以的。但再次強(qiáng)調(diào)一下準(zhǔn)確率并不是100%，所以目前為止我們還是把這項(xiàng)技術(shù)定義為準(zhǔn)確率很高的產(chǎn)前篩查，但還不是確診。如果希望了解其他染色體，那就需要做羊水穿刺了。
Q：如果無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)也是高風(fēng)險(xiǎn)，怎么辦?
A：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)如果也是高風(fēng)險(xiǎn)，那就需要進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺做最后的確診。
Q：什么時(shí)間做這項(xiàng)檢查比較合適呢？
A：12孕周以上均可進(jìn)行檢測(cè)，最佳的檢測(cè)時(shí)間為孕12-23周；如果超過(guò)這個(gè)孕周，又確實(shí)需要做，需要具體咨詢醫(yī)生。而香港只需要懷孕10周就可以檢測(cè)，檢測(cè)項(xiàng)目一共有有94項(xiàng)具體可以咨詢邇文基因的客服：00852-51247282
Q：做無(wú)創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)是否需要空腹?
A：不需要，常規(guī)的飲食對(duì)該檢測(cè)結(jié)果不會(huì)產(chǎn)生影響。
Q:無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)都適應(yīng)哪些人群？
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可以檢測(cè)出胎兒染色體異常所引起的DNA微量變化，并且如果孕婦屬于高齡產(chǎn)婦、唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)、胎盤前置、胎盤低置、羊水過(guò)少等情況，一定要按時(shí)到醫(yī)院接受無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)!
新型的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)，作為一項(xiàng)準(zhǔn)確度更高的針對(duì)唐氏綜合征的篩查方法，給有需要的準(zhǔn)媽媽們帶來(lái)了更多的選擇。適應(yīng)人群包括：唐氏篩查21-三體或18-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，存在有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷禁忌證的孕婦（比如有活動(dòng)性感染、中央性前置胎盤、先兆流產(chǎn)等），已經(jīng)錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查時(shí)間的孕婦等。
香港邇文基因檢測(cè)中心溫馨提醒：
女性在懷孕的12周后就可以進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。在檢查的過(guò)程中，只需要從女性的體內(nèi)抽取5-10毫升的靜脈血，就可以通過(guò)一些基因的排序和比對(duì)，對(duì)胎兒的染色體是不是有異常進(jìn)行診斷。
專家提醒女性：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)）的檢查所具有的無(wú)創(chuàng)性是對(duì)女性懷孕的重要保障，同時(shí)，這種檢查的高準(zhǔn)確性能夠在檢查之后，打消女性心理那些關(guān)于懷孕的疑慮，讓女性更好地度過(guò)自己的懷孕期。
（編輯：wanglulua）