為什么中期唐氏綜合征檢查高危，醫生建議無創DNA檢測
大部分人只知道唐篩檢查只有一次，其實一般般情況下唐氏篩查早期和中期。早期的唐氏篩檢查的時間為為11~14周，最佳時間為11~12周。首先通過nt檢查就是用B超檢查胎兒頸項透明層的厚度來判斷是否有唐氏的可能，然后再抽取靜脈血，2者數據結合最后算出唐氏綜合癥的危險系數。據說早唐準確率檢查比中唐高，大概在70%以上。
中期的唐氏氏綜合癥篩查的一般為15~20周期間，最佳檢查時間是在16~18周之間。這個時期是通過采取孕婦靜脈血來檢查，然后再參考孕媽的體重，年齡，月經周期等通過公式來算了唐氏的可能性。據說中唐檢查的準確率在60%。
順順利利地通過13周的NT和早期唐氏綜合征檢查后，等待16周的中期唐氏綜合征檢查。因為早唐檢查中只檢查了18和21三體的值，并沒有檢查13三體的神經管。所以中期的唐篩是有必要檢查的。因為13周的NT和早唐檢查很順利，所以相信16周一定不會有問題。
安靜地等到了下一次產檢，抽完靜脈血，然后做完基本的產檢后。開開心心地和朋友在2018年12月12日去逛街。
很清楚地記得下午3點多坐地鐵回去的路上突然接到一電話來自產檢醫院，告知我21三體檢查風險系統很高，讓我近期去醫院去進行問診。
當時淚水在眼睛里打滾，然后出了地鐵，強忍一路回去。到家后，立馬痛聲大哭。寶爸手機上接到短信通知后，立馬打電話給我。電話中聽出我的情緒后，寶爸扔下工作，回來安撫。事后知道寶爸其實也擔心，但是我已經崩潰，不敢跟我擔憂。
12月13日早晨，為了可以順利掛號并且讓我可以有充足睡眠，寶爸很早起床后一人去醫院先掛號。寶爸提前一點時間電話喊我起床去醫院。等到我們就診后，醫生看了我們早唐和中唐報告后，醫生建議我們做羊水穿刺。
前一天晚上，我和寶爸看過唐氏高危后，一般要么做抽血的無創DNA或者做有點風險的羊水穿刺。雖然有事先對2種檢查有了解，但是當醫生建議我們做羊水穿刺時，我和寶爸還是猶豫，和醫生說我和寶爸先商量一下后，再決定哪種方式。
羊水穿刺檢查的項目更多，除了查染色體數目異常，還能查一些染色體結構上的異常，缺點是在做的時候有一定的風險會感染和流產，做完之后有可能等1個月后還失�。O少數）。
無創DNA產前檢測，也就是我們選擇的方案，是可以通常過檢查母親的血液，確定胎兒是否有21-3體（唐氏綜合征），18-3體和13-3體。這種方案很安全，2個星期出結果。缺點就是只能查染色體數目異常，沒有羊穿全面。
我咨詢遺傳科的醫生，他認為羊水穿刺查出來的大多數染色體結構異常對胎兒并沒有太大問題，外表和正常人一般，不會影響正常生活。
無創DNA檢測，在當時，算是一個新技術，醫生說得也不是很透徹。我專門研究過中英文關于母血DNA的文章，感覺這個方法非�？孔V，是從DNA層面上檢測。大多數做實驗的文章都說能準確查出唐氏綜合征，并且以后很可能大規模推廣，畢竟中國醫療資源資源有限，不適合大規模做羊水穿刺。
我猶豫不決到底是做哪種檢查，其實心里在偏向無風險的抽血無創DNA。因為年齡不小了，而且備孕好久后才有這位寶寶，擔心羊水穿刺帶來的流產風險。但是猶豫點是擔心無創DNA屬于篩查，萬一風險還是高，還得做羊水穿刺。寶爸也在猶豫，后來寶爸與朋友聯系（朋友在醫院當醫生）后，聽到我們的風險值是1:92后，偏向建議我們做無創DNA檢測。后來和寶爸思考后，決定還是做了無創DNA檢測。
大概在七個工作日后先拿到邇文基因報告，確診21三體染色體無問題。拿到報告后，一顆懸著的心終于歸位。確認23對染色體沒有問題。感謝朋友幫我拿報告，可以安心的在家過年。哈哈，寶寶，最近你媽在控制飲食也是辛苦你啦。之前一直吃的那么多，突然吃那么少，真是辛苦你啦。
為什么選擇無創胎兒DNA檢測？
無創產前基因檢測適用人群
① 高齡孕婦（年齡≥35歲）
② 血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險（即1/1000≤唐氏綜合征風險值＜1/270，1、1000≤18三體綜合征風險值＜1/350）的孕婦
③ 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常的孕婦
④ 有介入性產前診斷禁忌證者（先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等）
⑤ 就診時，患者為孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，或錯過常規產前診斷時機，但要求降低染色體非整倍體及染色體微缺失微重復綜合征的孕婦
⑥ 不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；
⑦ 羊水穿刺細胞培養失敗不愿意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦；
⑧ 對有創產前診斷有心理障礙的孕婦。
無創DNA產前檢測流程
（編輯：ewjy123）