孕媽關(guān)心懷里的寶寶的健康往往會(huì)通過(guò)產(chǎn)前檢測(cè)去了解，特別是想獲悉寶寶是否患有一些比如唐氏綜合癥這樣的遺傳疾病時(shí)，有效的檢測(cè)手段就非常重要了。目前常見(jiàn)的篩查手段有唐氏篩查、羊水穿刺和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)檢測(cè)。可能很多人對(duì)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)不是很了解，畢竟正式臨床使用的時(shí)間不長(zhǎng)，那到底什么是無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)？
什么是無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)？
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，是利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。
無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)只需要抽取孕婦的靜脈血，相對(duì)于羊水穿刺而言，就被稱(chēng)為無(wú)創(chuàng)了。它的優(yōu)點(diǎn)在于不容易出現(xiàn)感染、降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)有異常，孩子還能要嗎？
無(wú)創(chuàng)DNA是時(shí)下比較熱門(mén)的產(chǎn)前診斷檢查手段之一，孕婦在做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的時(shí)候，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)報(bào)告沒(méi)有提示染色體的21雙體、13雙體和18雙體的異常，但是它可能會(huì)提示有些染色體數(shù)目的偏多或者是偏少，或者是提示有一些其他的染色體的片段的增加或減少，這個(gè)時(shí)候應(yīng)該怎么辦呢？是不是意味著寶寶就一定有問(wèn)題呢？
目前的無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)技術(shù)，它所采用的測(cè)序深度和覆蓋度，對(duì)于常見(jiàn)的21雙體、18雙體和13雙體，它的準(zhǔn)確率是比較高的，可達(dá)99%以上。
一般來(lái)說(shuō)對(duì)于21雙體，也就是唐氏綜合癥的檢出率，基本上是達(dá)到了99%左右。它的假陽(yáng)性率是小過(guò)1%的。但是對(duì)于18雙體和13雙體，它的檢出率可能就沒(méi)有99%這么高了。對(duì)于其他的性染色體，它的假陽(yáng)性率是更高一些。所以即使無(wú)創(chuàng)DNA的報(bào)告，提示有性染色體數(shù)目的異常或者是其他染色體的一些片段的異常，都應(yīng)該做染色體的檢查。這個(gè)時(shí)候就應(yīng)該抽羊水，做染色體的核型和基因芯片的檢查，判斷所謂的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的結(jié)果是不是真的。
根據(jù)臨床的經(jīng)驗(yàn)，相當(dāng)一部分的無(wú)創(chuàng)結(jié)果可能是假陽(yáng)性。這個(gè)時(shí)候您還得通過(guò)羊膜腔穿刺、染色體核型、基因芯片等檢查結(jié)果，來(lái)最后的明確診斷。所以由于技術(shù)的局限，有些時(shí)候還是很可能造成虛驚一場(chǎng)。在這方面如果有問(wèn)題，歡迎咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的產(chǎn)前診斷醫(yī)生。
羊水穿刺和無(wú)創(chuàng)DNA檢查幾天能出結(jié)果？
無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)大概是7-10工作天可以出到報(bào)告。如果做穿刺的檢查，做的是快速的染色體核型的檢驗(yàn)，一般是五個(gè)工作天，也就是大約一周內(nèi)可以拿到結(jié)果;如果是基因芯片的檢查，那大概是兩周可以拿到結(jié)果；如果做的是傳統(tǒng)的染色體核型的話，大概是三周可以拿到結(jié)果。
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