數據表示，我國新生兒出生發病率約為5.6%。自從2014年“單獨二孩”放開政策以來，孕產婦和高齡產婦數量的增加，也導致產前篩查出缺陷兒的比例有所增加。而缺陷兒的出生意味著給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔和精神負擔，為幫助有缺陷寶寶的家庭，國家衛生計生委婦幼司和中國出生缺陷干預救助基金會合作，在全國12個省區開展出生缺陷救助試點項目，然而，這樣的救助對于很多嚴重缺陷兒家庭來說可能只是杯水車薪，因此預防缺陷兒的出生才是主要手段。那么香港無創DNA檢測是如何減少缺陷兒的出生？

而染色體疾病是無法用常規手段篩查，在出生缺陷中，主要分為兩大類，即結構異常以及染色體異常。其中結構異常目前主要通過B超檢查發現，但這也不意味著所有的胎兒結構方面的異常都能夠通過B超檢測出來，還是有漏檢的風險。

另外，如果胎兒是存在基因突變或者先天性基因方面的異常導緻的染色體疾病，尤其是不伴有結構異常的時候，此時只采用B超的話，是無法判斷的。然而實際上每年會有上千萬的缺陷兒是由于染色體疾病而引發異常的。 

通過香港無創DNA檢測篩查染色體疾��？

隨著香港基因檢測技術的不斷發展以及臨床運用的擴大，目前可通過香港無創dna檢測對20種常見染色體疾病進行篩查，準確率高達99.9%，并且只需抽取孕媽少量靜脈血即可，對母體和胎兒都沒有影響。

香港無創DNA檢測這一項檢查不僅提早發現缺陷胎兒，也可以免于患兒的痛苦，更是拯救一個家庭。

　　香港無創DNA檢測是通過采集5-10毫升孕婦靜脈血，利用高通量測序技術分離出母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA），并進行測序，根據測序結果就可以判斷：胎兒是否患三大染色體疾病——唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）、帕陶氏綜合征（13-三體綜合征）。這三種染色體病造成的嚴重出生缺陷，包括非常嚴重的畸形、發育障礙和智力低下等癥狀。 

　　而生過染色體異常孩子的孕婦；夫婦一方有明顯染色體異常的孕婦；孕婦一年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或者免疫治療的孕婦，其血液可對診斷結果造成干擾；胎兒影像學檢查已經有微缺失、微重復綜合征或者其他染色體異常的；以及各種基因病的高風險人群，均不適合做香港無創DNA檢測。

　　作為產前篩查，香港無創DNA篩查的優勢可以用四個字概括起來是：早、安、準、快。所謂“早”是由于無創最早在孕10周即可進行檢測，可以提前知曉胎兒風險易于進行后續診療；而“安”則是由于無創是非侵入性的檢查，僅需抽取孕婦10ml外周血，無需空腹，感冒生病也沒有關系，并且對孕媽和寶寶多沒有傷害�！皽省眲t是因為與傳統的血清學唐氏篩查相比，無創的檢出率明顯高于其他產檢。“快”指的是抽取血液后一般情況下10個工作日（不包括法定節假日）即可取得報告。正是由于這一系列的優勢，對于相當一部分準媽媽來說，這是排除胎兒染色體非整倍體疾病較好的產前篩查檢測方法。

（編輯：木棉花）