怎樣看待初查結果？

　　在篩查的過程中，若初查時即顯示新生兒某種疾病為陽性，家長則不要太驚慌。因為最初的檢查往往比較粗糙，還需進行一系列更為復雜的實驗后才可以做出最后的診斷。

　　足跟血主要篩查什么疾病？怎樣治療？

　　新生兒疾病的篩查種類因地區不同而有所區別。目前，我國大陸地區主要篩查兩種疾病，即苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下。個別地區如廣東省還增加了對葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查，南京地區增加了先天性腎上腺皮質增生癥的篩查。

　　苯丙酮尿癥

　　該病是一種常染色體隱性遺傳病，同時又是先天性氨基酸代謝障礙病，其發病率約為1：12000。患兒因體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使吃進去的苯丙氨酸不能被正常轉化，造成苯丙氨酸在體內積聚，最終導致腦細胞受損，腦部發育異常，智力低下。該病是少數幾種可治療的遺傳代謝疾病之一。治療此病的關鍵在于早發現、早診斷、早治療。

　　一旦癥狀出現，患兒的神經系統便已經受到了不可逆轉的損害。此病若能通過新生兒篩查被發現，并立即給患兒改用不含苯丙氨酸的奶粉或低苯丙氨酸食品喂養，使其血中苯丙氨酸的濃度控制在正常范圍內，毋需用藥就可使患兒的智力發育保持正常；這種限食治療應持續至患兒4-6歲。

　　先天性甲狀腺功能低下

　　該病是由于患兒體內甲狀腺激素水平不足而引起，其發病率較高，約為1：4000，是引起小兒癡呆最為常見的病因之一。患有此病的新生兒出生時大多無癥狀，少數可能有哭聲較低、食欲較差、便秘等癥狀，有的還會出現新生兒黃疸不退等表現，但常不易引起產婦的重視。數月后，寶寶就會有明顯的智力和體格發育遲緩的表現。父母常于此時因發現寶寶發育異常而就醫，但此時進行治療已不可能使患兒的智力恢復至正常水平了。若通過新生兒篩查發現此病，并隨即用甲狀腺激素對患兒進行治療，就可使患兒智力與體格的發育不受影響。

　　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

　　該病是紅細胞酶缺乏所致的先天性溶血性貧血，是一種遺傳性代謝缺陷病，在我國四川、廣東、廣西和福建等南方省區發病較多，北方少見。

　　該病主要是寶寶體內葡萄糖新陳代謝發生異常，患有此病的寶寶在接觸某些藥物時，如吃蠶豆、接觸萘丸（臭丸）、擦紫藥水，服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等，常容易造成“急性溶血性貧血”，如未及時處理會導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。

　　一經確診，應避免患兒進食蠶豆及其制品，忌服有氧化作用的藥物，如磺胺類藥。如果能早期發現，予以低甲硫胺酸飲食嚴格治療，可以防止寶寶智力低下。

　　先天性腎上腺皮質增生癥

　　又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征，主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。所以，臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟。此外，還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。治療上應及早應用氫化可的松或強的松，應堅持終身服藥或手術治療。

（編輯：愛動腦）