孩子看起來很健康，還要做篩查嗎？
即便帶有先天缺陷的患兒，大多數在早期沒有明顯特異性癥狀，通常在出生后3-6個月甚至是1歲以后才會出現一些特別明顯的臨床癥狀，但那時孩子的智力和身體器官可能已經遭受到不可逆轉的損傷，表現為生長發育遲緩、智力低下、殘疾等嚴重后果，即使治療也無法挽回。因此，表面上看起來健康的孩子也應該進行篩查。
有遺傳病家族史還要做篩查嗎？
通過對已發病患兒進行統計分析后發現，只有少于35%的患兒能追溯到家族遺傳史，大于65%的患兒家族中沒有出現過這類疾病，一貫健康的家庭也有不少出現這一類疾病的患兒，究其原因：一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會發�。欢桥c環境因素惡化導致基因突變率升高有關。因此，為了孩子的健康，有必要對每個孩子都進行篩查。
如果寶寶患有先天性代謝疾病或先天性內分泌疾病，那么，以后其所生的孩子是否也會發�。�
如果所生的一個寶寶患有苯丙酮尿癥、半乳糖血癥或鐮形紅細胞貧血病，那么其同胞的兄弟姐妹罹患此病的可能性約占25%。先天性甲狀腺功能低下并不完全是通過父母的基因遺傳的，因此，其后代也不一定會患此病。
（編輯：愛動腦）