| 據香港裕力健康人員調查報道，目前我國出生缺陷發生率占新生嬰兒的5.6%，由于人口基數大，每年新增出生缺陷病例總數龐大，全國每年新增出生缺陷約90萬例。全國累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數的近1/10，是出生缺陷高發國家之一。 缺陷兒易夭折，且存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治愈，由此給家庭和社會造成了嚴重的經濟負擔。
目前尚缺乏治療染色體疾病的有效手段，因此減少出生缺陷，關鍵在于預防。 我國對出生缺陷制定了相應的法規和條文，主要采取三級預防措施：一級婚前醫學檢査預防，二級孕中產前篩査和產前診斷預防，三級預防新生兒畸形矯正。而香港裕力健康專家介紹，預防出生缺陷的重點在于二級預防，即在懷孕后做無創DNA產前檢測，形成良好的孕期觀念。而有人疑惑無創DNA產前檢測對篩查胎兒畸形有用嗎？ 預防出生缺陷，怎樣做好無創DNA產前檢測。
隨著生命科學技術的不斷進步，香港無創DNA產前檢測比傳統檢查方法更加簡單、安全，而且準確率高，因此香港無創DNA產前檢測技術成為孕媽最主要的產前檢查項目。 香港無創DNA產前檢測的準確率高達99.9%以上，遠遠高于傳統血清學標記技術僅為60%的檢出率，可媲美羊水穿刺，過程卻沒有任何風險。對于孕媽來說，香港無創DNA產前檢測方法簡單，孕10周即可檢測。只需抽取母體少量靜脈血，在實驗室中采用高通量測序方式檢測即可。且該檢測不僅可以篩查唐氏兒，還可檢測性染色體綜合癥、染色體微缺失等多項染色體疾病。
 以下人群均可適用于香港無創DNA產前檢測：
1. 高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創產前診斷的孕婦；
2. 孕早、中期血清學為高風險、或者單項指標值改變，不愿做有創產前診斷的孕婦；
3. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不愿選擇有創產前診斷的孕婦；
4. 不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；
5. 羊水穿刺細胞培養失敗不愿意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦；
6. 希望排除胎兒染色體異常綜合癥，自愿選擇行無創產前檢測的孕婦。
7. 對產前診斷有心理障礙的孕婦。
|