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地中海貧是什么病,做香港隱性疾病基因檢測可不可以避免

http://www.sdyingfa.com 2019/4/29 閱讀數:30933
地中海貧血對于南方人來講,并不陌生。地中海貧血廣泛分布于世界許多地區,東南亞即為高發區之一。我國廣東、廣西、四川多見,長江以南各省區有散發病例,北方則少見。地中海貧血的患者,不僅生活質量下降,更可怕的是會有各種并發癥,而且患者多數會在青少年時期死亡,給家庭和社會帶來沉重的負擔。那么做香港隱性疾病基因檢測可不可以避免地中海患兒的出生呢?


什么是地中海貧血? 

地中海貧血是一類因常染色體遺傳性缺陷,從而引起珠蛋白鏈的合成障礙,使體內一種或是幾種蛋白數量不足造成的溶血性貧血,是目前世界上最常見的遺傳性血液病,是由于血紅蛋白內的珠蛋白基因缺陷導致的溶血性貧血病,主要可分為α-地貧和β-地貧。
地中海貧血有什么癥狀?
輕型:患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經過良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族調查時被發現。
中間型:多于幼童期出現癥狀,其臨床表現介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕。
重型α地貧:又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合征,為致死性血液病,受累胎兒由于嚴重貧血、缺氧常于妊娠23~40周時在宮內或娩后半小時內死亡。
重型β地貧:又稱Cooley貧血。患兒出生時無癥狀,至3~6個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,并具有典型的地中海貧血特殊面容,癥狀隨年齡增長而日益明顯。
地中海貧血患兒常并發氣管炎或肺炎,當并發含鐵血黃素沉著癥時,因過多的鐵沉著于心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀,其中最嚴重的是心力衰竭,是導致患兒死亡的重要原因之一。


地中海貧血會遺傳嗎?
會的!地貧是由基因缺陷導致的,正常人都擁有兩組血紅蛋白基因,其中一組來自母親,另一組來自父親。假如父母雙方都攜帶地貧基因,其下一代就有可能患地貧疾病。因此,地貧會遺傳給下一代。
如何預防地中海貧血?
孕育一個健康的寶寶是每位家長的心愿。地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療,治療費用也極其昂貴,給病人和家庭都帶來了巨大的經濟壓力和精神折磨,所以孕前檢查及產前檢查尤其重要。
其次,也可以選擇去香港做隱性疾病基因檢測。要知道,隱性疾病基因其實并不陌生,平均每個人身體中攜帶2.3個隱性疾病基因。
我們只列舉了地中海貧血癥一例而已,國人中約10%的人為地中海貧血癥基因攜帶者,大部分自己并不知情。

 
然而,隱性基因會遺傳后代,令下一代患上隱性遺傳病。
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香港隱性疾病基因檢測優勢:
1.夫妻雙方通過此檢測可以預測未來寶寶患遺傳疾病風險。及早為生育做準備。
2.為您和伴侶檢測遺傳疾病的攜帶者基因。
3.即使檢測結果為陽性,在人工受孕和相關技術輔助下可為寶寶排除患上隱性疾病的風險。
地中海貧血在目前仍是一項醫學難題,其實最好的治療方法是預防。這就需要準媽媽們在孕期產檢時就要提前進行關注,可以在懷孕的第十二周后采用抽取胎兒檢體來進行一個檢查,如果確定是地中海貧血重型胎兒的,可以及早進行人工流產,以避免將來的種種危害和負擔。

(編輯:孕媽部落)

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