根據世界衛生組織對于罕見病的定義，保守估計我國罕見病發病人數至少在2000萬以上。中國罕見病聯盟秘書長、北京協和醫院副院長張抒揚近日在“2019年中國罕見病大會”上坦承，從醫療角度來說，罕見病診斷難，容易誤診，診斷之后，治療難，因為仍然缺醫少藥，這是現實。

　　張抒揚說，罕見病大部分由遺傳因素導致，要么沒有藥，要么藥價極高。對罕見病診治這一國際性的難題，我國正摸清罕見病發病“底數”，邁出加強診療體系建設的關鍵一步。對于罕見病藥最為關鍵，現在世界范圍內不到10%的罕見疾病有有效的藥物治療，其余90%需要科技創新。

　　國家衛健委副主任王賀勝說，我國第一批罕見病目錄和診療指南已印發。目前國家衛健委已成立國家罕見病診療與保障專家委員會，并要求2019年11月1日起新診斷病例，發現一例，登記一例。醫務人員相關培訓也在進行中，努力實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理。

　　此前，國家衛生健康委員會發布了關于建立全國罕見病診療協作網的通知，遴選出了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院，對患者進行相對集中診療和雙向轉診。

　　由于罕見病發病率極低、單病種患病人數少，且具有病種繁多、遺傳為主、診治困難等特點，罕見病藥物研發困難且需要巨大的成本投入，所以罕見病藥物種類稀缺、價格昂貴，常常被稱為孤兒藥。目前，全世界范圍內只有不足5%的罕見病患者接受了有效治療。

　　我國罕見病的診療管理工作起步較晚，在科研、診療、權益保障、社會公平等方面仍然存在很多薄弱環節。比如，《第一批罕見病目錄》中121種疾病的300多萬名罕見病患者，仍然面臨諸多難題，包括疾病難以診斷、疾病診斷后無藥可治、治療藥物未在中國上市或無罕見病適應癥、治療藥物雖已上市但價格高昂未納入醫保等。罕見病藥物的不可及與不可負擔是橫亙在患者面前最大的障礙。

　　為提高罕見病藥品用藥的可及性，國家藥監局副局長徐景和表示，截至目前，已有75件罕見病藥品注冊申請納入優先審評范圍，首批21個罕見病藥品享受到稅收優惠。對臨床急需的境外罕見病新藥，國家藥監局已會同國家衛健委建立專門通道進行審評審批，專門通道的藥品將在3個月內完成審評。

　　對于罕見病給患者及家庭帶來的沉重經濟重負，國家醫療保障局李滔副局長說，在我國已經獲批上市的55種罕見病治療用藥中，目前已有32種被納入國家醫保藥品目錄，適用于19種罕見病。其中5種是2019年目錄調整中新增的，并且還有部分罕見病治療用藥已進入談判階段。

　　據了解，國家衛健委還將進一步推動婚檢、產檢工作，降低出生缺陷的發生率；推動新生兒疾病篩查工作，做到早發現早診治，減輕罕見病對新生兒的遠期健康傷害。（作者：魏文）

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（編輯：邱漢青）